Distoni
Distoni, vücudun belirli kas gruplarında ortaya çıkan istemsiz kasılmalar ve anormal duruşlarla karakterize bir hareket bozukluğudur. Bu kasılmalar, beynimizin hareketlerimizi yöneten bazı bölgelerinden (özellikle bazal ganglionlardan) kaynaklanan iletim bozukluklarına bağlı gelişir. Normal şartlarda kaslarımıza "kasıl" veya "gevşe" komutları uyumlu bir şekilde gider; ancak distonide bu mekanizma sağlıklı biçimde işlemez. Sonuç olarak kişi istemsiz kasılmalar yaşar veya beklenmedik şekilde vücudun herhangi bir kısmını kasılmaara bağlı postür bozuklukları olur
Distoni farklı formlarda olabilir; boynun yana, öne veya arkaya doğru istemsiz çekilmesi, göz kapaklarının sürekli kırpılması, yazı yazarken elin bükülmesi, ağız ve dilde istemsiz kasılmalar, gövdede bükülmelere yol açan kasılmalar gibi.. Bazı kişilerde yalnızca belirli bir bölgede ortaya çıkarken, bazılarında daha geniş alanlara yayılabilir. Bu çeşitlilik hem hastalığın seyrini hem de uygulanacak tedavi seçeneklerini etkiler.
SORULAR – CEVAPLAR
En belirgin belirti, kontrol edilemeyen kasılmalar sonucunda postür bozukluklarının olmasıdır. Bu postür bozuklukları çoğu zaman ağrıya, hareket kısıtlılığına veya günlük işlerde zorlanmaya yol açabilir. Örneğin boyun distonisinde (servikal distoni) başın hareket ettirilmesi güçleşir ve hasta sürekli bir gerilim hissi yaşayabilir. Göz çevresindeki kaslarda (blefarospazm) ise yoğun göz kırpma veya gözleri kapalı tutma gibi durumlar ortaya çıkabilir.
Distoni; stres, yorgunluk ve uykusuzluk gibi faktörlerden olumsuz etkilenebilir. Bu tetikleyicilerin devreye girmesiyle kasılmalar sıklaşabilir veya şiddeti artabilir. Ayrıca kişiler, sosyal yaşamlarında da sıkıntı yaşayabilirler. Örneğin el kasılmaları nedeniyle yazı yazamamak, işini ve eğitimini aksatır. Yine boyun veya yüz kaslarındaki anormal hareketler dış görünüşü etkileyeceği için hastanın özgüvenini sarsabilir.
Bazı bireylerde genetik mutasyonlar hastalığa yatkınlığı artırabilir. Aile öyküsünün varlığı, erken yaşlarda başlayan veya vücudun geniş alanlarını tutan distonilerde daha sık görülür.
Yine de genetik yatkınlığa sahip olan herkesin mutlaka distoni geliştireceği söylenemez. Çevresel faktörler de hastalığın ortaya çıkmasında rol oynayabilir. Özellikle beyin travmaları, bazı ilaçların uzun süreli kullanımı, metabolik hastalıklar, beyin damar hastalıkları veya infeksiyonları gibi pek çok neden distoni sebebi olabilir.
Distoni tanısı, genellikle hastanın öyküsünün alınması ve nörolojik muayene ile başlar. Doktor, distoniyi diğer hareket bozukluklarından ayırt edebilmek adına kapsamlı bir nörolojik değerlendirme yapar.
Görüntüleme yöntemleri (MR veya BT gibi) bazen beyin yapılarındaki olası lezyonları dışlamak için tercih edilebilir. Kan tetkikleri veya genetik testler de şüphelenilen bazı özel distoni tiplerinin ayırt edilmesinde kullanılabilir. Doğru tanı, uygun tedavi planının oluşturulmasında ilk ve en önemli adımdır.
Distoni tedavisi kişiden kişiye farklılık gösterebilir. Yaygın distonilerde ağızdan alınan kasılmaları ve titremeyi azaltan çeşitli ilaçlar kullanılabilir. Fokal distonilerde ise tercih botulinum toksin enjeksiyonları olmalıdır.
İlaç tedavilerine ve botulinum toksin enjeksiyonlarına yeterince yanıt vermeyen, daha yaygın veya şiddetli distoni olgularında ise beyin pili tercih (Derin Beyin Stimülasyonu =DBS) edilebilir.
Bu tedavi yöntemlerinin her biri nöroloji uzmanları tarafından planlanır. Hastanın durumuna göre ilaç doz ayarlamaları yapılabilir veya botulinum toksini uygulanan kas grupları değiştirilebilir. DBS gibi cerrahi yöntemler ise multidisipliner bir yaklaşım gerektirir; nöroloji, beyin cerrahisi, psikiyatri, fizik tedavi gibi ilgili branşlar süreç içinde yer alır.
Distoni tedavisinde, yalnızca kasılmaların hafifletilmesi değil hastanın günlük yaşama katılımının artırılması da amaçlanır. Hastaların, tedaviden bekledikleri hedefler ve deneyimledikleri zorluklar zamanla değişebilir. Bu nedenle düzenli kontrol muayeneleri önemlidir. İlaçların yan etkilerinin izlenmesi, botulinum toksin dozunun veya enjeksiyon bölgesinin gözden geçirilmesi gibi konular doktorla sürekli iletişim hâlinde olmayı gerektirir. Bununla birlikte hastaların, kendi tetikleyicilerini tanıması ve doktorla paylaşması tedavinin başarısını artırabilir.
Prof. Dr. Meltem Demirkıran, nöroloji alanında uzmanlaşmış, özellikle Multipl Skleroz, Parkinson ve hareket bozuklukları üzerine çalışmalar yürüten deneyimli bir akademisyendir. Çukurova Üniversitesi'nde bu alanlara yönelik klinik birimler kurarak önemli katkılarda bulunmuş ve ulusal ile uluslararası çalışma gruplarında aktif rol almıştır. Bilimsel araştırmaları ve yenilikçi tedavi yaklaşımlarıyla nöroloji bilimine katkılar sunmaktadır.