| Tanım | Merkezi sinir sistemini etkileyen, ilerleyici ve kalıtsal bir nörodejeneratif hastalıktır. Beyindeki bazal gangliyonlardaki sinir hücrelerinin kaybına yol açar. |
| Nedenleri | HTT genindeki mutasyon nedeniyle ortaya çıkar. Otozomal dominant kalıtımla geçer, yani bir ebeveynde hastalık varsa çocukta görülme riski %50’dir. |
| Belirtiler | Kontrolsüz istemsiz hareketler (korea), kas sertliği, denge kaybı, konuşma ve yutma güçlüğü, zihinsel bozukluklar, depresyon, hafıza kaybı. |
| Teşhis Yöntemleri | Genetik test, nörolojik muayene, beyin görüntüleme (MRI, CT), bilişsel ve psikiyatrik değerlendirmeler. |
| Tedavi Yöntemleri | Hastalığın kesin bir tedavisi yoktur. Semptomları hafifletmek için ilaç tedavisi (tetrabenazin, antipsikotikler, antidepresanlar), fizik tedavi ve psikososyal destek uygulanır. |
| Komplikasyonlar | Yutma güçlüğü, beslenme bozuklukları, ciddi depresyon, demans, düşme ve yaralanmalar, solunum problemleri. |
| Önleme Yöntemleri | Genetik danışmanlık ve taşıyıcılık testleri, hastalığın aile içindeki yayılımını önlemek açısından önemlidir. Kesin bir korunma yöntemi yoktur. |
Prof. Dr. Meltem Demirkıran, nöroloji alanında uzmanlaşmış, özellikle Multipl Skleroz, Parkinson ve hareket bozuklukları üzerine çalışmalar yürüten deneyimli bir akademisyendir. Çukurova Üniversitesi'nde bu alanlara yönelik klinik birimler kurarak önemli katkılarda bulunmuş ve ulusal ile uluslararası çalışma gruplarında aktif rol almıştır. Bilimsel araştırmaları ve yenilikçi tedavi yaklaşımlarıyla nöroloji bilimine katkılar sunmaktadır.