Multipl Sistem Atrofi

MSA genellikle sinsice başlar. Birçok hastada ilk göze çarpan işaretler, otonom sinir sistemi bozukluğuna ait bulgulardır. Örneğin "Ayağa kalkınca neden başım dönüyor?" diye düşünmek normalden sık tekrarlanan bir durum haline gelebilir. Bu ortostatik hipotansiyona işaret edebilir ve genelde MSA'nın en erken alarm zillerinden biridir. Kan basıncının ani düşmesi, kişiyi yorgun, bitkin ya da baygınlığa yakın hissettirir. Özellikle sıcak ortamlarda ya da uzun süre ayakta kalındığında bu belirti daha belirgin hale gelir.

Erkeklerde erken belirtilerden biri de erektil disfonksiyon olabilir. Hastalar başlangıçta buna başka nedenler arar, ancak MSA'da bu sıkça gözlemlenen bir durumdur. Üriner sorunlar ise hem erkeklerde hem kadınlarda ortaya çıkabilir; sık idrara çıkma, idrarı tam boşaltamama ya da kaçırma gibi problemler günlük yaşamı zorlaştırır. Ayrıca kabızlık veya yutma güçlüğü de başlangıç belirtileri arasında yer alır.

Beyin sapı ve diğer bölgelerdeki işlevsel bozulmalar, uyku sorunlarını da tetikleyebilir. Bazı hastalar REM uykusu sırasında canlı rüyalar görüp, bu rüyaları gerçekmiş gibi hareketlerle dışa vurabilir. Bu durum "REM uykusu davranış bozukluğu" olarak tanımlanır ve MSA gibi bazı nörodejeneratif hastalıkların erken bir habercisi olabilir. Boyun, omuz gibi bölgelerde açıklanamayan ağrılar ya da kas sertlikleri de bazen yanlışlıkla başka hastalıklarla karıştırılabilen erken uyarı sinyallerinden sayılır.

MSA'nın teşhisi, çoğu zaman klinik belirtilerin değerlendirilmesiyle başlar. Doktorlar, hastanın öyküsünü dinler ve otonom işlev bozuklukları (örneğin idrar problemleri, tansiyon düşmeleri) ile motor belirtileri (örneğin parkinsonizm benzeri sertlik veya titreme ya da denge bozuklukları) bir araya getirerek bir ön tanıya varırlar. Özellikle hareket bozukluklarında klasik Parkinson hastalığından farklı yönler tespit edilirse, MSA şüphesi artar.

Görüntüleme yöntemleri, bu şüphenin pekiştirilmesinde önemli bir yardımcıdır. Manyetik Rezonans Görüntüleme (MRI) ile beyin sapı, bazal gangliyonlar, beyincik veya orta beyindeki bazı spesifik bölgelerde atrofi veya yapısal değişiklikler saptanabilir. Örneğin putamen ve serebellumda gözlemlenen hacim kaybı, MSA tanısı yönünde güçlü bir ipucu sunar.

Buna ek olarak otonom sinir sistemi testleri de yapılabilir. Hastanın ayakta durma testi (tilt table testi), idrar akış ölçümleri veya kalp atım hızı düzenlemeleri gibi yöntemlerle otonomik bozukluğun derecesi saptanır. Levodopa gibi klasik parkinson ilaçlarına yanıtın yetersiz olması da hekimler için bir uyarı işareti olabilir. Tam kesinlik sağlayacak tek bir laboratuvar testi olmamakla birlikte bu kombine yaklaşım doğrultusunda MSA teşhisi konur veya en azından olası tanılar listesinde ön sıralara çıkar.

MSA ile Parkinson hastalığı sıklıkla karıştırılır; çünkü iki hastalıkta da kas sertliği (rijidite) ve hareket yavaşlığı (bradikinezi) gibi benzer motor problemler görülür. Ancak MSA'nın parkinsonian (MSA-P) ve serebellar (MSA-C) olmak üzere iki ana alt tipi vardır ve bu alt tiplerin belirtileri, klasik Parkinson'dan daha karmaşık bir tablo sunar.

En önemli ayrımlardan biri, otonom fonksiyon bozukluklarının MSA'da çok daha erken ve şiddetli şekilde başlamasıdır. Parkinson hastalığında da zaman içinde idrar sorunları, tansiyon oynamaları veya kabızlık görülebilir, ancak bu belirtiler genellikle ilerleyen yıllarda belirginleşir. MSA'da ise çoğu zaman bu otonom problemler, motor belirtilerden önce bile fark edilebilir.

Bir başka önemli fark, koku duyusu testleridir. Parkinson hastalarında koku kaybı (hiposmi ya da anosmi) çok yaygınken, MSA hastalarında bu kayıp genellikle aynı ölçüde görülmez. Ayrıca MSA'da beyin MRI görüntülerinde, özellikle putamen veya serebellum bölgesinde daha belirgin atrofi ve farklılıklar izlenir. Tedaviye yanıt olarak ise levodopaya karşı MSA hastaları genellikle yetersiz veya kısmi bir düzelme gösterir. Buna karşılık, Parkinson hastalığında levodopa kullanımı motor belirtileri uzun süre ciddi oranda iyileştirebilir.

MSA'nın kesin nedeni hâlâ tam olarak aydınlatılamamıştır. Alfa-sinüklein isimli proteinin beyin hücrelerinde aşırı ve yanlış katlanmış şekilde birikmesi bu hastalığın temel mekanizmalarından biri olarak kabul edilir. Bu proteinin neden yanlış birikmeye başladığı ise büyük oranda bilinmezliğini korur. Genetik faktörlerin belli ölçüde rol oynayabileceğine dair ipuçları olsa da MSA'nın açık bir kalıtsal geçiş modeli bulunmamaktadır. Aile öyküsü nadir görülür, bu nedenle de hastalık genellikle "sporadik" yani tekil vakalar halinde ortaya çıkar.

Bazı araştırmalar, Parkinson hastalığıyla ilişkili genlerdeki değişikliklerin MSA riskini bir miktar artırabileceğini ileri sürmektedir. Ayrıca oksidatif stres, belirli enzim eksiklikleri veya çevresel toksinlerle temas gibi faktörlerin de alfa-sinüklein birikimini tetikleme potansiyeli vardır. Yine de kesin bir tetikleyici belirlenememiştir. Bu nedenle MSA'yı tamamen önlemenin belli bir yöntemi ya da "şu aile bireylerinde kesin çıkacak" diye net bir öngörüsü bulunmamaktadır.

MSA, adeta vücudun komuta merkezindeki farklı bölüm yöneticilerinin aynı anda işten ayrılması gibidir. Hareketi düzenleyen bölümlerdeki sorunlar, önce sarsıntılı ya da yavaşlamış hareketlerle kendini belli eder. Merdiven inip çıkmak, markete gitmek ya da ev içinde dolaşmak bile zamanla güçleşir. Pek çok kişi destekleyici aletlere—baston, yürüteç, tekerlekli sandalye—ihtiyaç duyar hale gelir.

Bu zorlu motor tabloya, otonom sinir sistemi bozuklukları da eklenince günlük yaşam daha da komplike hale gelir. Örneğin ayakta durduğunuzda tansiyonunuz hızla düşebilir ve baş dönmesi yaşayabilirsiniz. Bu yüzden bir anda harekete geçmek yerine, önce oturup etrafa tutunmak gibi önlemler almak gerekir. Benzer şekilde sık idrara çıkma, idrar kaçırma veya kabızlık, kişinin sosyal yaşamını kısıtlar ve özgüvenini zedeler.

Zamanla denge kaybı artabilir ve küçük bir eşik ya da halı kenarı bile düşmeye neden olabilir. Düşmeler, hem fiziksel hem de psikolojik açıdan endişe yaratır ve kişi hareket etmeye daha fazla çekinir. Bu kısır döngüyü kırabilmek adına, erken dönemde fizyoterapi ve egzersiz programlarına başlamak sıklıkla önerilir. Ev düzenlemeleri de büyük önem taşır—halıları sabitlemek, tutunma barları monte etmek ve basamakları minimize etmek gibi basit düzenlemelerle güvenli bir ortam yaratılabilir.

Ne yazık ki MSA'yı tamamen iyileştirecek bir tedavi günümüzde bulunmamaktadır. Tedavinin ana hedefi, hastanın günlük yaşam kalitesini yükseltmek ve semptomları kontrol altına almaktır. Parkinson hastalarında kullanılan Levodopa gibi ilaçlar, MSA'daki motor sorunlar üzerinde kısmi de olsa fayda sağlayabilir. Ancak bu etki çoğunlukla sınırlıdır ve hastalığın gidişatını durdurmaz.

Otonom bozukluklar için de çeşitli ilaç tedavileri uygulanabilir. Ortostatik hipotansiyonu azaltmak için tansiyonu destekleyen ilaçlar (örneğin fludrokotizon) ya da tuz ve sıvı tüketimini artırma önerileri verilebilir. Ayrıca mesane kontrolünde sorun yaşayanlar için idrar tutmayı kolaylaştıran ilaçlar veya gerektiğinde sonda kullanımı gündeme gelebilir. Bu semptom yönetimi, hastaların daha rahat bir gün geçirmesini sağlar; ancak yine hastalığı ortadan kaldırmaz.

İlaç dışı yaklaşımlar ise büyük önem taşır. Fizyoterapi, kasları güçlendirir ve hareket kabiliyetini mümkün olduğunca korur. İş ve uğraşı terapisi (ergoterapi), hastaların günlük faaliyetlerini bağımsız bir şekilde sürdürebilmelerine destek olur. Konuşma terapisi de yutma güçlüğü veya ses kısıklığı yaşayan hastalar için faydalıdır. Tüm bu destekleyici tedaviler, MSA'nın getirdiği engellerle baş etmeyi kolaylaştırmayı amaçlar. Ayrıca psikolojik destek almak veya destek gruplarına katılmak da ihmal edilmemesi gereken bir konudur.

Yaşam tarzı değişiklikleri, MSA'dan kaynaklanan günlük zorlukları azaltmaya yardımcı olabilir. Örneğin kabızlık sorunu olan hastalar için lif oranı yüksek bir beslenme ve yeterli sıvı alımı büyük fark yaratır. Düzenli egzersiz—ki bu bazen kısa yürüyüşler veya germe hareketleri bile olsa—dolaşımı iyileştirir ve kasların çok fazla zayıflamasını önler. Yine de bu egzersizlerin kişiye özel, güvenli bir biçimde planlanması önemlidir.

Ortostatik hipotansiyonla başa çıkmak için uzun varis çorabı veya bel korsesi  gibi basınç ürünleri kullanılabilir. Ayrıca fazla ani pozisyon değişikliklerinden kaçınmak ve uyanır uyanmaz hemen ayağa kalkmamak gibi basit önlemlerle baş dönmesi ve bayılma riskini azaltmak mümkündür. Yeterli uyku almak ve uyku kalitesini artırmak da önem taşır. REM uykusu davranış bozukluğu olan kişiler için, yatak çevresini güvenli hale getirmek veya bir uyku bozukluğu uzmanıyla görüşmek yararlı olur.

Duygusal anlamda da sağlam kalmak için destek mekanizmaları geliştirmek gerekir. Aile ve arkadaşlarla zaman geçirmek, sosyal faaliyetlerden tamamen kopmamak ve gerekirse psikolojik danışmanlık almak, hastaların stresten ve depresyondan uzak kalmasına katkı sunar. MSA ilerledikçe kısıtlamalar artsa bile, günlük rutini korumak ve küçük keyif alanları yaratmak yaşam kalitesini yükseltir. Bu nedenle yaşam tarzı değişiklikleri, medikal tedaviler kadar önemli bir destek sağlamaktadır.

MSA hastalarına bakım vermek, kapsamlı ve özenli bir yaklaşım gerektirir. Hem fiziksel hem de duygusal destek burada büyük önem taşır. Hastaların sık sık düşme riski olduğu için evde ya da dışarıda hareket ederken güvenlik önlemleri almak elzemdir. Hasta ile ilgilenen kişilerin evde engelleri ortadan kaldırarak, tutunma barları yerleştirerek ve tekerlekli sandalye, yürüteç gibi yardımcı cihazları hazır tutarak kazaları minimize edebilir.

İlaçların doğru zamanda alınması, beslenme programının takip edilmesi ve gerektiğinde doktor randevularının düzenlenmesi gibi sorumluluklar da genellikle bakıcıların omzundadır. Özellikle otonom işlev bozuklukları nedeniyle sık tuvalet ihtiyacı veya ani tansiyon düşmeleri yaşayan hastalarla daha yakından ilgilenmek gerekir. Uzun süreli bakımda, hastanın değişen ihtiyaçlarına uyum sağlamak ve gerektiğinde profesyonel yardım (fizyoterapist, konuşma terapisti, psikolog vb.) almaktan çekinmemek önemlidir.

Hastaya bakan kişinin de sağlığı ne kadar iyi olursa, hastaya verebileceği destek de o kadar kaliteli olacaktır. Hastalık ilerledikçe profesyonel evde bakım hizmetleri veya uygun merkezler de değerlendirilebilir. Böylece hem hasta güvenliği hem de bakıcının psikolojik dayanıklılığı korunmuş olur.