| Tanım | Vücutta bakır birikimiyle karakterize, karaciğer ve beyin başta olmak üzere birçok organı etkileyen otozomal resesif geçişli bir metabolik hastalıktır. |
| Nedenleri | ATP7B genindeki mutasyon nedeniyle bakırın vücuttan atılamaması ve dokularda birikmesi. |
| Belirtiler | Karaciğer hastalığı (sarılık, karaciğer yetmezliği), nörolojik belirtiler (tremor, distoni, hareket yavaşlığı, konuşma bozukluğu, dengesizlik), psikiyatrik belirtiler (depresyon, anksiyete, kişilik değişiklikleri), gözde Kayser-Fleischer halkası. |
| Teşhis Yöntemleri | Serum seruloplazmin ve bakır düzeyi ölçümü, 24 saatlik idrarda bakır atılımı, karaciğer biyopsisi, genetik testler, göz muayenesi (Kayser-Fleischer halkası için). |
| Tedavi Yöntemleri | Bakır şelatörleri (penisilamin, trientin), çinko tedavisi, düşük bakır diyeti, ağır vakalarda karaciğer nakli. |
| Komplikasyonlar | Karaciğer sirozu, akut karaciğer yetmezliği, ciddi nörolojik ve psikiyatrik bozukluklar. |
| Önleme Yöntemleri | Ailede Wilson hastalığı öyküsü varsa genetik tarama ve erken teşhis önemlidir. Bakır içeriği yüksek gıdalardan kaçınmak hastalığın yönetiminde yardımcı olabilir. |
Prof. Dr. Meltem Demirkıran, nöroloji alanında uzmanlaşmış, özellikle Multipl Skleroz, Parkinson ve hareket bozuklukları üzerine çalışmalar yürüten deneyimli bir akademisyendir. Çukurova Üniversitesi'nde bu alanlara yönelik klinik birimler kurarak önemli katkılarda bulunmuş ve ulusal ile uluslararası çalışma gruplarında aktif rol almıştır. Bilimsel araştırmaları ve yenilikçi tedavi yaklaşımlarıyla nöroloji bilimine katkılar sunmaktadır.