Parkinson hastalığı, özellikle hareket kontrolünü ve dengeyi etkileyen, zamanla ilerleyen bir nörolojik rahatsızlıktır. Günlük yaşam aktivitelerini giderek daha fazla etkileyebilen bu hastalık, genellikle ileri yaşlarda ortaya çıksa da her bireyin deneyimi farklıdır. Beynin derin bölgelerinde "dopamin" adlı bir nörotransmitterin yetersiz üretimi veya etkili biçimde kullanılamaması sonucunda belirgin semptomlar ortaya çıkar. Tanım Beyindeki dopamin üreten sinir hücrelerinin hasar görmesiyle ortaya çıkan, ilerleyici bir nörodejeneratif hastalıktır. Nedenleri Genetik yatkınlık, çevresel faktörler, toksinlere maruz kalma, yaşlanma. Belirtiler Titreme (tremor), kas sertliği, hareketlerde yavaşlama (bradikinezi), denge ve koordinasyon bozuklukları, yüz ifadesinde donukluk. Teşhis Yöntemleri Klinik değerlendirme, nörolojik muayene, beyin görüntüleme (MRI, PET), dopaminerjik testler. Tedavi Yöntemleri İlaç tedavisi (Levodopa, dopamin agonistleri, MAO-B inhibitörleri), fizik tedavi, cerrahi tedavi (Derin Beyin Stimülasyonu - DBS), infüzyon tedavileri (intestinal jel veya apomorfin tedavisi) Komplikasyonlar Depresyon, bilişsel etkilenme, uyku bozuklukları, yutma güçlüğü, düşme riski. Önleme Yöntemleri Kesin bir önleme yöntemi yoktur, ancak sağlıklı yaşam tarzı, düzenli egzersiz, antioksidan içeren besinler faydalı olabilir.

Multipl Sistem Atrofisi (MSA), sinir sisteminin çeşitli bölgelerinde ilerleyici bir dejenerasyonla seyreden, nadir rastlanan fakat ciddi sonuçlar doğurabilen bir hastalıktır. Beynimiz, orkestra şefi gibi vücudun tüm fonksiyonlarını yönetir. Ancak MSA'da bu orkestra şefinin talimatlarını aktaran bazı kısımlarda bozulmalar olur. Özellikle beyinciğin (serebellum), bazal gangliyonların ve beyin sapının işlevleri zarar görür. Bu yapılar normalde denge, hareket koordinasyonu ve otonom fonksiyonları düzenlemekle görevlidir. Otonom fonksiyonlar, kalp atışı, tansiyon, idrar kontrolü ve vücut ısısının düzenlenmesi gibi yaşamsal önemi olan süreçleri kapsar. Bir trafik lambası nasıl araç trafiğini yönetiyorsa, otonom sinir sistemi de benzer şekilde vücudun "trafik akışını" düzenler. MSA'da görülen hasar, bu trafik lambalarının doğru çalışmaması anlamına gelir. Sonuç olarak hastalarda ayakta dururken tansiyon düşmesi (ortostatik hipotansiyon), idrar kaçırma, kabızlık gibi günlük yaşamı ciddi şekilde zorlaştıran belirtiler ortaya çıkar. Öte yandan bu hastalığın bir başka önemli özelliği, hücreler içinde alfa-sinüklein adlı proteinin anormal birikimiyle bağlantılı olmasıdır. Özellikle beyin destek hücreleri olan oligodendrositlerdeki (glial hücreler) bu birikim, nöronların sağlıklı çalışmasına sekte vurur. Oluşan hasar, beyin dokusunda hacim kaybına (atrofiye) ve sinir hücrelerinde fonksiyon kaybına yol açar. Bu nedenle de MSA sıklıkla parkinsonizm ve denge bozukluklarıyla karşımıza çıkar. Bazı tiplerinde ise otonom bulgulara sadece dengesizlik ve yürüme bozukluğu eşlik eder, parkinsonizm bulguları görülmeyebilir. Kısacası beynin hareket ve otonom kontrolden sorumlu ana merkezleri bu hastalıktan olumsuz etkilenir.  Tanım Beyindeki otonom sinir sistemi, hareket kontrolü ve diğer yaşamsal fonksiyonları etkileyen nadir, ilerleyici ve nörodejeneratif bir hastalıktır. Parkinson hastalığına benzer belirtiler gösterir ancak daha hızlı ilerler ve dopamin tedavisine genellikle yanıt vermez. Nedenleri Kesin nedeni bilinmemektedir. Beyinde alfa-sinüklein proteininin anormal birikimi ve sinir hücrelerinin dejenerasyonu ile ilişkilidir. Genetik ve çevresel faktörlerin rol oynayabileceği düşünülmektedir. Belirtiler Otonom sinir sistemi bozuklukları (tansiyon düşüklüğü, idrar ve bağırsak kontrolü sorunları), hareket bozuklukları (titreme, kas sertliği, yürüme güçlüğü), konuşma ve yutma zorlukları, koordinasyon kaybı (serebellar ataksi), uyku bozuklukları. Teşhis Yöntemleri Klinik değerlendirme, nörolojik muayene, manyetik rezonans görüntüleme (MRI), otonom fonksiyon testleri, beyin omurilik sıvısı analizi, diğer nörolojik hastalıkların dışlanması. Tedavi Yöntemleri Kesin bir tedavisi yoktur. Semptomları yönetmek için tansiyon düzenleyici ilaçlar, dopaminerjik ilaçlar (genellikle sınırlı etki gösterir), kas gevşeticiler, fizik tedavi, konuşma ve yutma terapileri uygulanır. Komplikasyonlar Yutma güçlüğü nedeniyle beslenme bozukluğu ve aspirasyon pnömonisi, düşmeler ve yaralanmalar, idrar ve bağırsak fonksiyon bozuklukları, solunum problemleri, ilerleyici hareket kaybı. Önleme Yöntemleri Kesin bir önleme yöntemi yoktur. Erken teşhis ve destekleyici tedaviler yaşam kalitesini artırabilir.

Progresif Supranükleer Felç, kısaca PSP, hareket ve dengeyi kontrol eden beyin bölgelerinde ilerleyici bozulmaya neden olan nadir bir nörodejeneratif hastalıktır. Beyinde koordinasyon ve dengeyi düzenlemek için bir "orkestra şefi" gibi çalışan bazı alanlar vardır. Özellikle bazal gangliyonlar ve beyin sapı, bu orkestranın kritik enstrümanları gibidir. PSP'de bu kilit bölgelerdeki sinir hücreleri zamanla hasar görür veya ölür. Sinir hücreleri ölürken, beyin dokusu içinde "tau proteini" adı verilen bir proteinin anormal birikimleri belirginleşir. Normalde tau proteini, hücre iskeletini desteklemekten sorumludur; ancak PSP gibi hastalıklarda yanlış katlanır ya da aşırı birikir ve sinir hücresinin sağlıklı çalışmasını bozabilir. Bu hasar beynin birkaç farklı bölümünü etkiler. Örneğin vücudumuzun hareketlerini ince ayarlarla yöneten "subtalamik nükleus" adı verilen küçük bir bölge, PSP'de sıkça etkilenir. Bu bölge, yürüme, postür ve ince beceri gibi motor davranışlarımızı kontrol eder. Ayrıca göz hareketlerini koordine eden "superior kolikulus" ve ona bağlı yollar da hastalıktan nasibini alır. Dolayısıyla göz hareketlerinde (özellikle yukarı-aşağı bakışta) sorunlar ortaya çıkar. Bu PSP'nin karakteristik özelliklerinden biridir ve diğer benzer nörolojik hastalıklardan ayrılmasında önemli ipuçları sunar. PSP'nin en dikkat çekici yönlerinden biri, sadece vücudun hareket koordinasyonunu değil aynı zamanda düşünce süreçlerini, duygudurumumuzu ve konuşma ile yutma gibi temel işlevleri de etkilemesidir. Beynimizin ön bölgesinde konumlanan prefrontal korteks gibi alanlar, planlama, dikkat ve duygu kontrolü gibi işlevler için gereklidir. PSP'de bu bölgedeki sinir hücrelerinin hasarı "yavaş düşünme" veya "motivasyon eksikliği" (apati) gibi belirtilere yol açabilir. Maalesef, hastalığın kesin tetikleyicisi hala tam olarak çözülebilmiş değildir. Genetik bazı faktörlerin ve muhtemelen çevresel etkenlerin etkisiyle, tau proteininin beyinde anormal birikimi hız kazanıyor. Böylece çok yönlü, ilerleyici bir tablo karşımıza çıkıyor. Günümüzde hastalığın etkilerini hafifletecek çeşitli yaklaşımlar mevcuttur ve araştırmalar da devam etmektedir. Tanım Beyindeki hareket, denge, göz hareketleri ve bilişsel işlevleri etkileyen nadir ve ilerleyici bir nörodejeneratif hastalıktır. Nedenleri Kesin nedeni bilinmemektedir. Tau proteininin anormal birikimi ile ilişkilidir. Genetik faktörler ve çevresel tetikleyiciler rol oynayabilir. Belirtiler Göz hareketlerinde kısıtlılık (özellikle aşağı bakış zorluğu), sık düşmeler, yürüme bozukluğu, kas sertliği, konuşma ve yutma güçlüğü, bilişsel bozukluklar, yüz ifadesinde donukluk. Teşhis Yöntemleri Klinik değerlendirme, nörolojik muayene, manyetik rezonans görüntüleme (MRI), PET taraması, diğer nörolojik hastalıkların dışlanması için testler. Tedavi Yöntemleri Kesin bir tedavisi yoktur. Semptomları hafifletmek için dopaminerjik ilaçlar, kas gevşeticiler, fizik tedavi, konuşma terapisi ve destekleyici bakım uygulanır. Komplikasyonlar Düşme sonucu yaralanmalar, yutma güçlüğü nedeniyle beslenme ve solunum problemleri, ileri evrelerde hareket kaybı ve bilişsel gerileme. Önleme Yöntemleri Kesin bir önleme yöntemi yoktur. Erken teşhis, fizik tedavi ve destekleyici bakım hastalığın yönetiminde yardımcı olabilir.

Distoni, vücudun belirli kas gruplarında ortaya çıkan istemsiz kasılmalar ve anormal duruşlarla karakterize bir hareket bozukluğudur. Bu kasılmalar, beynimizin hareketlerimizi yöneten bazı bölgelerinden (özellikle bazal ganglionlardan) kaynaklanan iletim bozukluklarına bağlı gelişir. Normal şartlarda kaslarımıza "kasıl" veya "gevşe" komutları uyumlu bir şekilde gider; ancak distonide bu mekanizma sağlıklı biçimde işlemez. Sonuç olarak kişi istemsiz kasılmalar yaşar veya beklenmedik şekilde vücudun herhangi bir kısmını kasılmaara bağlı postür bozuklukları olur Distoni farklı formlarda olabilir;  boynun yana, öne veya arkaya doğru istemsiz çekilmesi, göz kapaklarının sürekli kırpılması, yazı yazarken elin bükülmesi, ağız ve dilde istemsiz kasılmalar, gövdede bükülmelere yol açan kasılmalar gibi.. Bazı kişilerde yalnızca belirli bir bölgede ortaya çıkarken, bazılarında daha geniş alanlara yayılabilir. Bu çeşitlilik hem hastalığın seyrini hem de uygulanacak tedavi seçeneklerini etkiler.

Tanım Göz kapaklarının istemsiz kasılmalarıyla karakterize olan, genellikle iyi huylu ancak rahatsız edici bir hareket bozukluğudur. Nedenleri Kesin nedeni bilinmemekle birlikte, bazal gangliyonların disfonksiyonuyla ilişkili olabilir. Stres, yorgunluk, kuru göz sendromu ve bazı nörolojik hastalıklar tetikleyici olabilir. Belirtiler Göz kırpma sıklığında artış, göz kapaklarında istemsiz kasılmalar, ışığa duyarlılık, göz yorgunluğu ve ilerleyen vakalarda göz kapaklarının tamamen kapanması. Teşhis Yöntemleri Klinik değerlendirme, nörolojik muayene, göz muayenes, altta yatan nedenlerin araştırılması. Tedavi Yöntemleri Botulinum toksini enjeksiyonları, kas gevşeticiler, gözyaşı damlaları, stres yönetimi, şiddetli vakalarda cerrahi müdahale (miyektomi). Komplikasyonlar Görme bozuklukları, fonksiyonel körlük (göz kapaklarının tamamen kapanması), yaşam kalitesinde düşüş. Önleme Yöntemleri Kesin bir önleme yöntemi yoktur. Stresin azaltılması, yeterli uyku, ekran kullanımının sınırlandırılması ve göz sağlığının korunması semptomları hafifletebilir.

Tanım Boyun kaslarının istemsiz kasılması sonucu başın anormal pozisyonlara dönmesine veya titremesine neden olan bir hareket bozukluğudur. Nedenleri Kesin nedeni bilinmemekle birlikte genetik yatkınlık, beyin bölgelerindeki anormallikler (özellikle bazal gangliyonlar) ve bazı ilaçlar tetikleyici olabilir. Belirtiler Başın istemsiz dönmesi veya eğilmesi, boyun kaslarında ağrı ve sertlik, titreme, stres ve yorgunlukla şiddetlenme. Teşhis Yöntemleri Klinik değerlendirme, nörolojik muayene, elektromiyografi (EMG), altta yatan nedenleri dışlamak için beyin görüntüleme (MRI). Tedavi Yöntemleri Botulinum toksini enjeksiyonları, kas gevşeticiler, fizik tedavi, stres yönetimi, şiddetli vakalarda derin beyin stimülasyonu (DBS) gibi cerrahi müdahaleler. Komplikasyonlar Kronik kas ağrıları, hareket kısıtlılığı, psikososyal stres, günlük aktivitelerde zorluk. Önleme Yöntemleri Kesin bir önleme yöntemi yoktur. Stresin yönetilmesi, kas gevşetici egzersizler ve düzenli fizik tedavi semptomları hafifletebilir.

Tanım Merkezi sinir sistemini etkileyen, ilerleyici ve kalıtsal bir nörodejeneratif hastalıktır. Beyindeki bazal gangliyonlardaki sinir hücrelerinin kaybına yol açar. Nedenleri HTT genindeki mutasyon nedeniyle ortaya çıkar. Otozomal dominant kalıtımla geçer, yani bir ebeveynde hastalık varsa çocukta görülme riski %50’dir. Belirtiler Kontrolsüz istemsiz hareketler (korea), kas sertliği, denge kaybı, konuşma ve yutma güçlüğü, zihinsel bozukluklar, depresyon, hafıza kaybı. Teşhis Yöntemleri Genetik test, nörolojik muayene, beyin görüntüleme (MRI, CT), bilişsel ve psikiyatrik değerlendirmeler. Tedavi Yöntemleri Hastalığın kesin bir tedavisi yoktur. Semptomları hafifletmek için ilaç tedavisi (tetrabenazin, antipsikotikler, antidepresanlar), fizik tedavi ve psikososyal destek uygulanır. Komplikasyonlar Yutma güçlüğü, beslenme bozuklukları, ciddi depresyon, demans, düşme ve yaralanmalar, solunum problemleri. Önleme Yöntemleri Genetik danışmanlık ve taşıyıcılık testleri, hastalığın aile içindeki yayılımını önlemek açısından önemlidir. Kesin bir korunma yöntemi yoktur.

Esansiyel tremor, en sık ellerde ve kollarda ortaya çıkan, istemsiz ve ritmik titremelerle karakterize bir hareket bozukluğudur. Bazı kişilerde baş, ses ya da nadiren bacaklarda da görülebilir. Özellikle kaşık, bardak veya fincan tutarken, yazı yazarken belirginleşen bu titremeler, günlük yaşamda ince motor becerileri zorlaştırabilir. Esansiyel tremor her yaşta başlayabilse de genellikle orta yaş ve sonrasında daha sık fark edilir. Titremenin derecesi kişiden kişiye değişmekle birlikte bazı hastalar titremenin ağırlığı nedeniyle sosyal sıkıntılar yaşayabilir. Esansiyel tremorun birçok vakasında ailevi geçiş olduğu görülür. Anne ya da babada bu rahatsızlık varsa, çocukta ortaya çıkma olasılığı yükselir. Aşırı kahve ve çay tüketimi, yoğun stres, kaygı veya yorgunluk titremeyi artırabilir. Tanım Ellerde, başta, seste veya diğer vücut bölgelerinde istemsiz titremelerle karakterize edilen, en yaygın hareket bozukluklarından biri olan nörolojik bir hastalıktır. Nedenleri Kesin nedeni bilinmemektedir, ancak genetik yatkınlık önemli bir rol oynar. Otozomal dominant kalıtım gösterir, yani aile içinde geçiş gösterebilir. Belirtiler İnce motor hareketleri sırasında (yazı yazma, bardak tutma vb.) belirginleşen ritmik titreme, stres ve yorgunlukla şiddetlenme, simetrik etkilenen uzuvlar. Teşhis Yöntemleri Klinik değerlendirme, nörolojik muayene, aile öyküsü, diğer nedenleri dışlamak için kan testleri ve beyin görüntüleme (MRI, CT). Tedavi Yöntemleri Beta blokerler (propranolol), antikonvülzan ilaçlar (primidon), botulinum toksini enjeksiyonları, derin beyin stimülasyonu (DBS) gibi cerrahi seçenekler. Komplikasyonlar Günlük aktivitelerde zorluk, psikososyal stres, iş ve sosyal yaşamda kısıtlanma. Önleme Yöntemleri Kesin bir önleme yöntemi yoktur. Kafein ve stresin azaltılması, düzenli egzersiz ve rahatlatıcı aktiviteler semptomları hafifletebilir.

Tanım Vücutta bakır birikimiyle karakterize, karaciğer ve beyin başta olmak üzere birçok organı etkileyen otozomal resesif geçişli bir metabolik hastalıktır. Nedenleri ATP7B genindeki mutasyon nedeniyle bakırın vücuttan atılamaması ve dokularda birikmesi. Belirtiler Karaciğer hastalığı (sarılık, karaciğer yetmezliği), nörolojik belirtiler (tremor, distoni, hareket yavaşlığı, konuşma bozukluğu, dengesizlik), psikiyatrik belirtiler (depresyon, anksiyete, kişilik değişiklikleri), gözde Kayser-Fleischer halkası. Teşhis Yöntemleri Serum seruloplazmin ve bakır düzeyi ölçümü, 24 saatlik idrarda bakır atılımı, karaciğer biyopsisi, genetik testler, göz muayenesi (Kayser-Fleischer halkası için). Tedavi Yöntemleri Bakır şelatörleri (penisilamin, trientin), çinko tedavisi, düşük bakır diyeti, ağır vakalarda karaciğer nakli. Komplikasyonlar Karaciğer sirozu, akut karaciğer yetmezliği, ciddi nörolojik ve psikiyatrik bozukluklar. Önleme Yöntemleri Ailede Wilson hastalığı öyküsü varsa genetik tarama ve erken teşhis önemlidir. Bakır içeriği yüksek gıdalardan kaçınmak hastalığın yönetiminde yardımcı olabilir.

Tanım Kasların ani, istemsiz, hızlı ve kısa süreli kasılmalarıyla karakterize edilen bir hareket bozukluğudur. Miyoklonik kasılmalar tek bir kas grubunda veya vücudun farklı bölgelerinde görülebilir. Nedenleri Merkezi sinir sistemi hastalıkları (Parkinson, Alzheimer, Multipl Skleroz), metabolik bozukluklar (böbrek veya karaciğer yetmezliği), epilepsi, enfeksiyonlar (Creutzfeldt-Jakob hastalığı), ilaç yan etkileri. Belirtiler Ani, kısa süreli kas seğirmeleri, istemsiz hareketler, tek taraflı veya yaygın kas kasılmaları, bilinç değişikliği (bazı epileptik miyoklonuslarda). Teşhis Yöntemleri Klinik değerlendirme, elektromiyografi (EMG), beyin görüntüleme (MRI, CT), elektroensefalografi (EEG), kan testleri (metabolik ve toksik nedenlerin araştırılması). Tedavi Yöntemleri Altta yatan nedene yönelik tedavi, kas gevşeticiler (klonazepam), nöbet önleyici ilaçlar (valproat, levetirasetam, pirasetam), bazı durumlarda diyet ve fizik tedavi. Komplikasyonlar Günlük aktivitelerde zorluk, düşme riski, hareket kısıtlılığı, psikososyal stres. Önleme Yöntemleri Kesin bir önleme yöntemi yoktur. Metabolik hastalıkların kontrolü, ilaç yan etkilerinin izlenmesi ve beyin sağlığını koruyucu yaşam tarzı değişiklikleri faydalı olabilir.

Tanım Çocukluk çağında başlayan, motor ve vokal tiklerle karakterize, nörolojik bir hareket bozukluğudur. Tikler ani, istemsiz ve tekrarlayıcı hareketler veya seslerdir. Nedenleri Kesin nedeni bilinmemekle birlikte genetik yatkınlık, nörotransmitter dengesizlikleri (dopamin, serotonin) ve çevresel faktörlerin rol oynadığı düşünülmektedir. Belirtiler Motor tikler (göz kırpma, omuz silkme, baş sallama), vokal tikler (boğaz temizleme, anlamsız sesler çıkarma, nadiren küfürlü kelimeler söyleme - koprolali), tiklerin stresle şiddetlenmesi. Teşhis Yöntemleri Klinik değerlendirme, nörolojik muayene, tiklerin başlangıcı ve süresi (en az 1 yıl sürmelidir), diğer nörolojik hastalıkların dışlanması için beyin görüntüleme (gerektiğinde). Tedavi Yöntemleri Hafif vakalarda tedavi gerekmeyebilir. Şiddetli vakalarda dopamin antagonistleri (haloperidol, pimozid), alfa-2 agonistleri (klonidin), bilişsel davranışçı terapi, derin beyin stimülasyonu (DBS) gibi cerrahi seçenekler. Komplikasyonlar Dikkat eksikliği ve hiperaktivite bozukluğu (DEHB), obsesif-kompulsif bozukluk (OKB), anksiyete, depresyon, sosyal uyum sorunları. Önleme Yöntemleri Kesin bir önleme yöntemi yoktur. Stresin azaltılması, tikleri kötüleştiren faktörlerden kaçınılması semptomların yönetimine yardımcı olabilir.