Multipl Sistem Atrofi

Multipl Sistem Atrofi

Multipl Sistem Atrofisi (MSA), sinir sisteminin çeşitli bölgelerinde ilerleyici bir dejenerasyonla seyreden, nadir rastlanan fakat ciddi sonuçlar doğurabilen bir hastalıktır. Beynimiz, orkestra şefi gibi vücudun tüm fonksiyonlarını yönetir. Ancak MSA'da bu orkestra şefinin talimatlarını aktaran bazı kısımlarda bozulmalar olur. Özellikle beyinciğin (serebellum), bazal gangliyonların ve beyin sapının işlevleri zarar görür. Bu yapılar normalde denge, hareket koordinasyonu ve otonom fonksiyonları düzenlemekle görevlidir. Otonom fonksiyonlar, kalp atışı, tansiyon, idrar kontrolü ve vücut ısısının düzenlenmesi gibi yaşamsal önemi olan süreçleri kapsar. Bir trafik lambası nasıl araç trafiğini yönetiyorsa, otonom sinir sistemi de benzer şekilde vücudun "trafik akışını" düzenler. MSA'da görülen hasar, bu trafik lambalarının doğru çalışmaması anlamına gelir. Sonuç olarak hastalarda ayakta dururken tansiyon düşmesi (ortostatik hipotansiyon), idrar kaçırma, kabızlık gibi günlük yaşamı ciddi şekilde zorlaştıran belirtiler ortaya çıkar. Öte yandan bu hastalığın bir başka önemli özelliği, hücreler içinde alfa-sinüklein adlı proteinin anormal birikimiyle bağlantılı olmasıdır. Özellikle beyin destek hücreleri olan oligodendrositlerdeki (glial hücreler) bu birikim, nöronların sağlıklı çalışmasına sekte vurur. Oluşan hasar, beyin dokusunda hacim kaybına (atrofiye) ve sinir hücrelerinde fonksiyon kaybına yol açar. Bu nedenle de MSA sıklıkla parkinsonizm ve denge bozukluklarıyla karşımıza çıkar. Bazı tiplerinde ise otonom bulgulara sadece dengesizlik ve yürüme bozukluğu eşlik eder, parkinsonizm bulguları görülmeyebilir. Kısacası beynin hareket ve otonom kontrolden sorumlu ana merkezleri bu hastalıktan olumsuz etkilenir.  Tanım Beyindeki otonom sinir sistemi, hareket kontrolü ve diğer yaşamsal fonksiyonları etkileyen nadir, ilerleyici ve nörodejeneratif bir hastalıktır. Parkinson hastalığına benzer belirtiler gösterir ancak daha hızlı ilerler ve dopamin tedavisine genellikle yanıt vermez. Nedenleri Kesin nedeni bilinmemektedir. Beyinde alfa-sinüklein proteininin anormal birikimi ve sinir hücrelerinin dejenerasyonu ile ilişkilidir. Genetik ve çevresel faktörlerin rol oynayabileceği düşünülmektedir. Belirtiler Otonom sinir sistemi bozuklukları (tansiyon düşüklüğü, idrar ve bağırsak kontrolü sorunları), hareket bozuklukları (titreme, kas sertliği, yürüme güçlüğü), konuşma ve yutma zorlukları, koordinasyon kaybı (serebellar ataksi), uyku bozuklukları. Teşhis Yöntemleri Klinik değerlendirme, nörolojik muayene, manyetik rezonans görüntüleme (MRI), otonom fonksiyon testleri, beyin omurilik sıvısı analizi, diğer nörolojik hastalıkların dışlanması. Tedavi Yöntemleri Kesin bir tedavisi yoktur. Semptomları yönetmek için tansiyon düzenleyici ilaçlar, dopaminerjik ilaçlar (genellikle sınırlı etki gösterir), kas gevşeticiler, fizik tedavi, konuşma ve yutma terapileri uygulanır. Komplikasyonlar Yutma güçlüğü nedeniyle beslenme bozukluğu ve aspirasyon pnömonisi, düşmeler ve yaralanmalar, idrar ve bağırsak fonksiyon bozuklukları, solunum problemleri, ilerleyici hareket kaybı. Önleme Yöntemleri Kesin bir önleme yöntemi yoktur. Erken teşhis ve destekleyici tedaviler yaşam kalitesini artırabilir.
Daha Fazla
Progresif Supranükleer Felç

Progresif Supranükleer Felç

Progresif Supranükleer Felç, kısaca PSP, hareket ve dengeyi kontrol eden beyin bölgelerinde ilerleyici bozulmaya neden olan nadir bir nörodejeneratif hastalıktır. Beyinde koordinasyon ve dengeyi düzenlemek için bir "orkestra şefi" gibi çalışan bazı alanlar vardır. Özellikle bazal gangliyonlar ve beyin sapı, bu orkestranın kritik enstrümanları gibidir. PSP'de bu kilit bölgelerdeki sinir hücreleri zamanla hasar görür veya ölür. Sinir hücreleri ölürken, beyin dokusu içinde "tau proteini" adı verilen bir proteinin anormal birikimleri belirginleşir. Normalde tau proteini, hücre iskeletini desteklemekten sorumludur; ancak PSP gibi hastalıklarda yanlış katlanır ya da aşırı birikir ve sinir hücresinin sağlıklı çalışmasını bozabilir. Bu hasar beynin birkaç farklı bölümünü etkiler. Örneğin vücudumuzun hareketlerini ince ayarlarla yöneten "subtalamik nükleus" adı verilen küçük bir bölge, PSP'de sıkça etkilenir. Bu bölge, yürüme, postür ve ince beceri gibi motor davranışlarımızı kontrol eder. Ayrıca göz hareketlerini koordine eden "superior kolikulus" ve ona bağlı yollar da hastalıktan nasibini alır. Dolayısıyla göz hareketlerinde (özellikle yukarı-aşağı bakışta) sorunlar ortaya çıkar. Bu PSP'nin karakteristik özelliklerinden biridir ve diğer benzer nörolojik hastalıklardan ayrılmasında önemli ipuçları sunar. PSP'nin en dikkat çekici yönlerinden biri, sadece vücudun hareket koordinasyonunu değil aynı zamanda düşünce süreçlerini, duygudurumumuzu ve konuşma ile yutma gibi temel işlevleri de etkilemesidir. Beynimizin ön bölgesinde konumlanan prefrontal korteks gibi alanlar, planlama, dikkat ve duygu kontrolü gibi işlevler için gereklidir. PSP'de bu bölgedeki sinir hücrelerinin hasarı "yavaş düşünme" veya "motivasyon eksikliği" (apati) gibi belirtilere yol açabilir. Maalesef, hastalığın kesin tetikleyicisi hala tam olarak çözülebilmiş değildir. Genetik bazı faktörlerin ve muhtemelen çevresel etkenlerin etkisiyle, tau proteininin beyinde anormal birikimi hız kazanıyor. Böylece çok yönlü, ilerleyici bir tablo karşımıza çıkıyor. Günümüzde hastalığın etkilerini hafifletecek çeşitli yaklaşımlar mevcuttur ve araştırmalar da devam etmektedir. Tanım Beyindeki hareket, denge, göz hareketleri ve bilişsel işlevleri etkileyen nadir ve ilerleyici bir nörodejeneratif hastalıktır. Nedenleri Kesin nedeni bilinmemektedir. Tau proteininin anormal birikimi ile ilişkilidir. Genetik faktörler ve çevresel tetikleyiciler rol oynayabilir. Belirtiler Göz hareketlerinde kısıtlılık (özellikle aşağı bakış zorluğu), sık düşmeler, yürüme bozukluğu, kas sertliği, konuşma ve yutma güçlüğü, bilişsel bozukluklar, yüz ifadesinde donukluk. Teşhis Yöntemleri Klinik değerlendirme, nörolojik muayene, manyetik rezonans görüntüleme (MRI), PET taraması, diğer nörolojik hastalıkların dışlanması için testler. Tedavi Yöntemleri Kesin bir tedavisi yoktur. Semptomları hafifletmek için dopaminerjik ilaçlar, kas gevşeticiler, fizik tedavi, konuşma terapisi ve destekleyici bakım uygulanır. Komplikasyonlar Düşme sonucu yaralanmalar, yutma güçlüğü nedeniyle beslenme ve solunum problemleri, ileri evrelerde hareket kaybı ve bilişsel gerileme. Önleme Yöntemleri Kesin bir önleme yöntemi yoktur. Erken teşhis, fizik tedavi ve destekleyici bakım hastalığın yönetiminde yardımcı olabilir.
Daha Fazla
Esansiyel Tremor

Esansiyel Tremor

Esansiyel tremor, en sık ellerde ve kollarda ortaya çıkan, istemsiz ve ritmik titremelerle karakterize bir hareket bozukluğudur. Bazı kişilerde baş, ses ya da nadiren bacaklarda da görülebilir. Özellikle kaşık, bardak veya fincan tutarken, yazı yazarken belirginleşen bu titremeler, günlük yaşamda ince motor becerileri zorlaştırabilir. Esansiyel tremor her yaşta başlayabilse de genellikle orta yaş ve sonrasında daha sık fark edilir. Titremenin derecesi kişiden kişiye değişmekle birlikte bazı hastalar titremenin ağırlığı nedeniyle sosyal sıkıntılar yaşayabilir. Esansiyel tremorun birçok vakasında ailevi geçiş olduğu görülür. Anne ya da babada bu rahatsızlık varsa, çocukta ortaya çıkma olasılığı yükselir. Aşırı kahve ve çay tüketimi, yoğun stres, kaygı veya yorgunluk titremeyi artırabilir. Tanım Ellerde, başta, seste veya diğer vücut bölgelerinde istemsiz titremelerle karakterize edilen, en yaygın hareket bozukluklarından biri olan nörolojik bir hastalıktır. Nedenleri Kesin nedeni bilinmemektedir, ancak genetik yatkınlık önemli bir rol oynar. Otozomal dominant kalıtım gösterir, yani aile içinde geçiş gösterebilir. Belirtiler İnce motor hareketleri sırasında (yazı yazma, bardak tutma vb.) belirginleşen ritmik titreme, stres ve yorgunlukla şiddetlenme, simetrik etkilenen uzuvlar. Teşhis Yöntemleri Klinik değerlendirme, nörolojik muayene, aile öyküsü, diğer nedenleri dışlamak için kan testleri ve beyin görüntüleme (MRI, CT). Tedavi Yöntemleri Beta blokerler (propranolol), antikonvülzan ilaçlar (primidon), botulinum toksini enjeksiyonları, derin beyin stimülasyonu (DBS) gibi cerrahi seçenekler. Komplikasyonlar Günlük aktivitelerde zorluk, psikososyal stres, iş ve sosyal yaşamda kısıtlanma. Önleme Yöntemleri Kesin bir önleme yöntemi yoktur. Kafein ve stresin azaltılması, düzenli egzersiz ve rahatlatıcı aktiviteler semptomları hafifletebilir.
Daha Fazla